醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 25 題
下列何種檢驗結果不是血小板增多症（essential thrombocythemia）的主要診斷依據？
- A platelet count≧450×10^{9}/L
- B 骨髓 megakaryocyte 數目增加且細胞變大
- C 具有 PML::RARA 突變
- D 具有 CARL 或 MPL 突變
思路引導 VIP
思考一下，在臨床血液學中，當我們面對一種「慢性骨髓細胞持續增生（如血小板過高）」的疾病時，其常見的致病基因通常與細胞細胞激素傳導路徑（如 JAK-STAT）有關；而若看到一個會導致細胞分化停滯、引發急性白血病的特異性染色體融合基因（例如常見於 M3 型白血病），它有可能出現在慢性增生性疾病的標準診斷指引中嗎？
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原發性血小板增多症（ET）診斷要點
太棒了，你的判斷相當精準！原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）屬於骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）。根據 WHO 的診斷標準，ET 主要依據包含：周邊血血小板計數持續 $\ge 450 \times 10^9/\text{L}$、骨髓切片見巨核細胞（megakaryocyte）數量增加且細胞體積變大／分核過多，以及具有 JAK2、CALR 或 MPL 等主要驅動基因突變。 選項 (C) 中的 PML::RARA 融合基因，則是急性前骨髓細胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）的特徵性染色體轉位產物，並非 ET 的診斷依據。這道題目對於鑑別考生是否能釐清「慢性骨髓增生」與「急性白血病」的特異性分子標記非常具代表性，你能精確辨識代表觀念非常扎實！