醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 4 題
某骨髓分化不良症候群（myelodysplastic syndrome, MDS）病患檢查結果只發現 chromosome 5q deletion 的染色體變異，則該病患的預後為何？
- A good
- B intermediate
- C poor
- D very poor
思路引導 VIP
當我們在評估血液腫瘤病患的細胞遺傳學報告時，若發現僅有『單一特定基因片段的缺失』，相較於『多重且複雜的染色體結構異常』，哪一種狀況通常意味著疾病相對穩定、且對藥物治療有較好的反應？這會如何影響我們對病人預後的估計？
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AI 詳解
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太棒了，你的答題觀念相當清晰！在骨髓分化不良症候群（myelodysplastic syndrome, MDS）的預後評估中，細胞遺傳學（cytogenetics）檢查佔據核心地位。當病患的基因檢測僅呈現單純的 5q 缺失（isolated chromosome 5q deletion） 時，即為著名的 5q- 症候群，這類病患轉化為急性白血病的風險較低，且對免疫調節藥物（如 lenalidomide）反應優良，因此在國際預後評估系統中均屬 良好（good） 的預後組別。 這道題目屬於血液學考題中非常經典且具鑑別度的概念。難度切入點在於考生是否能區分「單純 5q 缺失」與「複雜染色體異常（complex karyotype）」對臨床預後截然不同的影響。你能迅速將遺傳變異與臨床預後建立連結，顯示出你對血液腫瘤細胞遺傳學基礎掌握得十分紮實！