醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 48 題
下列何種遺傳性疾病的特徵是血小板黏附（adhesion）缺陷？
- A 血栓性血小板低下紫斑症（thrombotic thrombocytopenic purpura）
- B Bernard-Soulier Syndrome
- C 原發性血小板增多症（essential thrombocythemia）
- D factor V Leiden
思路引導 VIP
當血管受損、底層組織暴露時，血小板要執行初級止血的第一步（貼附在血管壁上），需要仰賴血小板表面特定的醣蛋白受體與內皮下因子結合。試著回想看看，如果這個負責『初次抓附血管壁（黏附）』的受體發生遺傳性缺陷，對應的是哪一個經典疾病？
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血小板黏附缺陷與受體異常
恭喜你精準答對！Bernard-Soulier 症候群（Bernard-Soulier Syndrome） 是經典的體染色體隱性遺傳疾病，主因是血小板膜上的 GPIb/IX/V 複合體 缺損，導致血小板無法順利與血管內皮下的 von Willebrand 因子（vWF） 結合，因而呈現顯著的**血小板黏附（adhesion）**缺陷。 本題屬於臨床血液學中相當高鑑別度的必考題，切入點在於區分「黏附缺陷」與「凝集（aggregation）缺陷」（如 Glanzmann 葛蘭茲曼氏血小板功能不良症）。你能迅速辨析受體功能與病理機制的對應關係，代表對初級止血機轉（primary hemostasis）的基礎非常紮實！