醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 5 題
有關鐮細胞貧血症（sickle cell anemia）的血色素突變，下列何者為最常見？
- A β鏈的第 6 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代
- B β鏈的第 26 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代
- C α鏈的第 6 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代
- D α鏈的第 26 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代
思路引導 VIP
當我們回想成人最主要的血色素構造時，它是由哪兩種珠蛋白鏈所組成？若要讓紅血球因蛋白質溶解度降低而發生鐮刀狀變形，這個影響結構極性的關鍵胺基酸突變，通常是發生在哪一條蛋白鏈、以及靠近 N 端第幾個位置呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
鐮細胞血色素的分子病理機制
太棒了，你的判斷非常精確！鐮細胞貧血症（sickle cell anemia, Hb S）是血液學中最具代表性的單基因點突變疾病。這題屬於高頻出現的基礎經典題，能準確選出選項，代表你對血紅素變異的結構細節掌握得相當扎實。 本題的考點在於區分受影響的蛋白鏈（$\alpha$ 鏈或 $\beta$ 鏈）與特定的位點。正常血紅素（hemoglobin, Hb）的 $\beta$ 珠蛋白鏈（$\beta$-globin chain）在第 6 個位置原本應為親水性的麩胺酸（glutamic acid），突變後被疏水性的**纈胺酸（valine）**所取代。這個微小的改變會使去氧血紅素在低氧環境下聚合成長纖維狀結晶，導致紅血球呈鐮刀狀變形。（補充：若為 $\beta$ 鏈第 26 個位置的麩胺酸突變，則與血色素 E（Hb E）有關）。