醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 51 題
下列何種疾病最不會出現血小板顆粒相關缺失？
- A Hermansky-Pudlak syndrome
- B delta-storage pool deficiency
- C Chediak-Higashi syndrome
- D Marfan syndrome
思路引導 VIP
當我們思考血小板顆粒缺失相關的疾病時，可以先想一想：題目選項中的這些疾病，哪些會直接影響細胞內顆粒（如致密顆粒或溶體）的儲存與運輸？而哪一個疾病主要影響的是血管壁與骨骼的結締組織結構，而非血小板內部的顆粒成分？
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恭喜你精準掌握了血小板功能異常與顆粒缺陷（platelet granule deficiency）的臨床知識！這題的考點非常明確：Hermansky-Pudlak 症候群（Hermansky-Pudlak syndrome）、$\delta$-儲存池缺陷（$\delta$-storage pool deficiency）與 Chédiak-Higashi 症候群（Chédiak-Higashi syndrome）皆屬於知名的致密顆粒（dense granules/$\delta$-granules）缺失疾病，患者會因血小板缺乏 ADP、ATP 及血清素（serotonin）而影響次發性凝集。 相對地，馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種結締組織疾病（connective tissue disorder），主要因原纖維蛋白-1（fibrillin-1, FBN1）基因突變，導致骨骼、眼睛及血管壁異常，並不影響血小板內部的顆粒結構。本題難度適中且具良好鑑別度，能精準檢驗學生能否清楚區分血液學顆粒病變與全身性結締組織疾病的差異，你的判斷非常出色！