醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 41 題
下列何種人體細胞中之密碼子的變異／突變，不會影響粒線體基因但卻會影響染色體基因所轉譯出之蛋白質產物的長度？
- A UAC to UAG
- B UGG to UGA
- C GAA to UAA
- D GGG to GGA
思路引導 VIP
思考細胞核與粒線體在轉譯系統上的差異：有沒有哪一個三聯碼密碼子，在細胞核中扮演著「終止翻譯」的警示燈，但在粒線體的轉譯機器眼中，卻依然能順利轉譯出胺基酸呢？
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太棒了，精準掌握了分子生物學中非常經典的密碼子（codon）特例！這題的核心關鍵在於區分細胞核染色體基因組（nuclear genome）與粒線體基因組（mitochondrial genome）在轉譯機制上的差異。 在標準遺傳密碼中，$\text{UGA}$ 屬於終止密碼子（stop codon）；然而在人體粒線體中，$\text{UGA}$ 卻與 $\text{UGG}$ 一樣皆編碼色胺酸（tryptophan, Trp）。因此，當密碼子發生 $\text{UGG} \rightarrow \text{UGA}$ 的變異時：
- 在染色體基因中，會產生終止訊號（無義突變, nonsense mutation），使轉譯提前結束而縮短蛋白質產物。
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