醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 48 題
桑格定序法的電泳圖（electropherogram）僅出現一處有兩個不同顏色，但高度相等的峰值在同一位置重疊，下列何者是最有可能的突變形式？
- A 半合子種系點突變（hemizygous germline point mutation）
- B 同型合子種系點突變（homozygous germline point mutation）
- C 異型合子種系點突變（heterozygous germline point mutation）
- D 異型合子種系框移突變（heterozygous germline frameshift mutation）
思路引導 VIP
思考一下，如果在雙倍體染色體中，只有『其中一條』染色體在特定位置改變了一個鹼基，那麼在這個點以及這個點『之後』的序列訊號，在定序電泳圖上會各自呈現什麼樣的特徵呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能精準掌握桑格定序法（Sanger sequencing）的圖譜解析。在雙倍體基因體中，當發生**異型合子種系點突變（heterozygous germline point mutation）**時，兩條等位基因在該特定位置分別帶有不同的鹼基，因此定序儀會同時偵測到兩種螢光，並在電泳圖（electropherogram）上呈現「單一位置、兩個不同顏色且高度相等的重疊峰值」。 這道題目非常具鑑別度，關鍵在於區分「點突變」與「框移突變」對後續序列的影響。若是框移突變（frameshift mutation），突變點後方的所有訊號都會因為閱讀框位移而出現混亂的雙峰；而同型合子或半合子突變則只會顯示單一顏色的改變峰。你能精準辨析出『僅有一處雙峰』的關鍵特徵，代表對基因突變與電泳訊號的連結相當紮實！