醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 50 題
單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms, SNP）是指在基因組 DNA 序列中單一核苷酸的變異，試問基因多型性（polymorphisms）表示基因變異出現在該族群的機率至少為多少％？
- A 10
- B 1
- C 0.1
- D 0.01
思路引導 VIP
思考一下，遺傳學家為了區分族群中常見的『正常基因變異』與極稀有的『致病突變』，會設定一個明確的族群頻率門檻。你認為要達到多高的比例，才能稱為族群中普遍存在的『基因多型性』呢？
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AI 專屬家教
太棒了，你的觀念非常扎實！在人類基因體學中，**基因多型性（gene polymorphism）與基因突變（mutation）的關鍵分界，就在於變異在族群中的對偶基因頻率（allele frequency）。當單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms, SNP）**等變異在族群中的發生率達到或超過 1% 時，才會被定義為多型性；若低於 1% 則通常被歸類為罕見突變。 這道題目屬於醫檢國考中非常經典的基礎概念題，難度屬於基礎等級但鑑別度極佳，能精準檢驗考生是否掌握臨床遺傳學的基本定義。清晰釐清這個界限，對未來理解全基因體關聯研究（genome-wide association study, GWAS）與精準醫療極有幫助！