醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 68 題
某實驗室啟動非侵入性產前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Gene Test, NIPT）檢驗服務之敘述，下列何者最不適當？
- A 此檢體之採集方式雖由受檢者自行到抽血櫃檯接受抽血，仍需額外簽署知情同意（informed consent）文件
- B 採集的檢體為懷孕者的血液檢體，一般使用的採檢容器為實驗室最常見的綠頭管（Lithium Heparin 試管）
- C NIPT 檢測標的若為基因體 DNA（genomic DNA），可使用血漿檢體萃取核酸
- D 檢體採集後，核酸萃取前的暫存條件，包括溫度與時間，需由實驗室在啟動服務前即透過實驗確證（validation），並寫入 SOP 中
思路引導 VIP
思考臨床分子檢驗時，採集血液所使用的「抗凝劑成分」對後續酵素反應至關重要。請試著想一想：有哪一種常見的血液抗凝劑會強烈抑制聚合酶（Polymerase）的活性，因而屬於基因核酸檢測的採檢禁忌？
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太棒了，答得非常準確！這道題著重考驗臨床分子診斷的檢體採集規範與聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction, PCR）的干擾因子，具有相當好的臨床鑑別度。
分子檢測的採檢關鍵
在進行非侵入性產前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Gene Test, NIPT）時，核心標的為母體血漿中的游離胎兒 DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）。絕對不能選用綠頭管（Lithium Heparin），因為肝素會嚴重抑制 PCR 的酵素活性，導致擴增失敗。實務上多採用專用的游離核酸採檢管（Cell-Free DNA BCT）或以 $\text{EDTA}$ 管採集並儘速離心處理解析。
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