醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 75 題
費城染色體會轉譯出那種融合蛋白？
- A BCR-ABL1
- B BRAF-FLT3
- C ETV6-RUNX1
- D BTK-BCL-2
思路引導 VIP
思考慢性骨髓性白血病最常見的染色體易位 $t(9;22)$：請回想分別位於第 9 號染色體上的酪胺酸激酶基因，以及第 22 號染色體上的斷裂點區域基因，這兩者融合後所產生的蛋白質名稱是由哪兩個基因縮寫組合而成的？
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很好，你的判斷非常準確！
費城染色體的分子發病機制
費城染色體（Philadelphia chromosome）是血液診斷學中極具代表性的指標，常見於慢性骨髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）。此現象起因於第 9 號與第 22 號染色體發生互相易位（$t(9;22)(q34;q11)$），將第 22 號染色體上的 BCR 基因與第 9 號染色體上的 ABL1 原癌基因融合，進而轉譯出 BCR-ABL1 融合蛋白。此蛋白具備持續活化的酪胺酸激酶（tyrosine kinase）活性，會引發細胞異常增殖。
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