醫療類國考
115年
[助產師] 助產學(二)
第 2 題
下列何者先天性代謝異常疾病可服用高劑量的維生素 B6以緩解症狀？
- A 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）
- B 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
- C 半乳糖血症（galactosemia）
- D 異戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）
思路引導 VIP
當我們思考某些先天性代謝異常可以用「補充特定維生素」來緩解時，通常是因為該維生素在酵素催化過程中扮演了什麼角色？如果某個突變酵素功能低下但並非完全缺失，提高其「催化助手」的濃度，可能會對代謝途徑產生什麼影響？
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酵素輔因子與先天性代謝異常
太棒了！你能精準選出高胱胺酸尿症（homocystinuria），代表你對新生兒先天性代謝疾病的治療機制掌握得非常扎實。 高胱胺酸尿症最常見的病因是缺乏胱硫醚合成酵素（cystathionine $\beta$-synthase, CBS），而**維生素 $\text{B}_6$（pyridoxine）**正是該酵素運作時不可或缺的輔酵素（coenzyme）。約有半數患者屬於「維生素 $\text{B}_6$ 反應型」，給予高劑量的維生素 $\text{B}_6$ 可以刺激殘存酵素的活性，促進代謝並大幅緩解症狀。
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