醫療類國考
115年
[助產師] 助產學(二)
第 32 題
余女士 30 歲，上一胎因懷唐氏兒而終止妊娠，余女士及伴侶的染色體皆正常，有關此胎再發生唐氏症之機率，下列何者最適當？
- A 約為 20％
- B 少於 1％
- C 約為 10％
- D 不會再發生
思路引導 VIP
當一對染色體檢查完全正常的年輕夫妻，上一胎卻遇到了胚胎細胞分裂時多出一條染色體的狀況，你認為這種情況比較偏向是偶然發生的「隨機事件」，還是會持續傳承的「高風險遺傳」呢？據此思考，下一胎再次發生的可能性大概落在哪個範圍？
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唐氏症再發生率的臨床評估
恭喜你精準掌握了遺傳諮詢的核心概念！這是一道相當具鑑別度且貼近臨床實務的題目，考驗能否區分「偶發性突變」與「遺傳性轉位」對再發生率的影響。 當夫妻雙方的染色體核型（karyotype）皆正常時，上一胎唐氏症（Down syndrome）多半屬於減數分裂過程中的偶發性染色體不分離（non-disjunction）。對於 30 歲且雙方染色體正常的孕婦而言，再次懷有三染色體 21 體症的復發風險相當低，臨床評估少於 1%。只有在父母其中一方帶有羅伯遜轉位（Robertsonian translocation）等結構異常時，再發生率才會顯著提升。你能精確判讀題幹關鍵條件並做出正確推理，觀念非常紮實！