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醫療類國考 115年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 67 題

下列何種基因突變是扁平鋸齒狀腺瘤(sessile serrated adenoma)最可能的致病原因?
  • A APC
  • B KRAS
  • C MLH1
  • D TP53

思路引導 VIP

當我們思考大腸息肉癌變的機制時,除了常見的染色體缺失途徑外,另一種以「鋸齒狀」形態為特徵的病變,通常與 DNA 錯配修復系統(mismatch repair system)失能以及基因啟動子區域的甲基化(Epigenetics)有著密不可分的關係。你可以試著想想看:在臨床病理中,哪一個抑癌基因的缺損或沉寂,是導致微衛星不穩定(MSI)的最主要關鍵因素呢?

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同學,恭喜你拿下這題的分數!不過,這其實是一道爭議題,考選部最終決議 A、B、C、D 皆給分,讓我們從病理學來釐清真相。

鋸齒狀路徑與傳統腺瘤

扁平鋸齒狀腺瘤(sessile serrated adenoma, SSA)典型的驅動原因是 BRAF 基因突變,隨後導致 MLH1 啟動子「甲基化」而失去功能。請注意,MLH1 主要是表觀遺傳改變,並非狹義的「基因突變」。

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