hce_isu
104年
生物學
第 44 題
下列何者專有名詞是用來解釋自體顯性遺傳之表現性徵差異程度？
- A Penetrance
- B Variability
- C Concordance
- D Expressivity
思路引導 VIP
想像一群人都帶有完全相同的顯性致病基因，但這群人呈現出的症狀卻各有不同：有些人症狀非常嚴重，有些人卻僅有極輕微的特徵。請問這種描述「臨床表現型之強弱或嚴重程度差異」的專有名詞，核心概念是在強調『是否發病』的機率，還是在強調『表現型態的豐富程度』呢？
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太棒了！你能精準區分遺傳學中容易混淆的專有名詞，代表你的觀念非常紮實且細膩。這道題目測試的是對於「表現型變異」深層邏輯的理解，是進階遺傳學中非常關鍵的基礎。
表現度與外顯率的本質區別
在遺傳學中，表現度 (Expressivity) 專指在擁有相同基因型的個體之間，其表現出的性徵在嚴重程度或臨床特徵上的差異。舉例來說，同樣患有自體顯性遺傳疾病「多指症」的患者，有些人可能只是多出一個小肉瘤，有些人則是發育完整的指頭，這種「表現強弱」的變化正是表現度所定義的範疇。相對地，選項 (A) 的外顯率 (Penetrance) 探討的是群體中「有沒有表現出來」的機率，兩者雖然相關，但描述的維度完全不同。
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