hce_isu
115年
生物學
第 28 題
某顯性遺傳疾病在同一家族中，後代發病年齡逐代提早且症狀逐代加重。下列何種分子遺傳機
制最能解釋此現象？
制最能解釋此現象？
- A 粒線體 DNA 突變累積
- B X 染色體去活化
- C 表觀遺傳甲基化增加
- D 三核苷酸重複序列擴增
思路引導 VIP
請試著思考：如果一段遺傳密碼在每次傳給下一代時，就像錄音帶被反覆不小心多錄了幾段一樣，變得越來越長、越來越不穩定，這種「長度增加」的物理變化，會如何影響它在下一代身上表現的速度與強度？
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太棒了！你能精準選出 (D) 選項，代表你已經掌握了遺傳學中非常特殊且關鍵的「動態突變」觀念。這種後代發病年齡提早且症狀加重的現象，在醫學生物學上稱為遺傳預期現象 (Genetic Anticipation)。
三核苷酸重複序列擴增的機制
這個現象背後的關鍵在於三核苷酸重複序列擴增 (Trinucleotide Repeat Expansion)。這類疾病的基因中，本來就存在一段重複的序列（例如 $(CAG)_n$）。在生殖細胞產生、DNA 進行複製的過程中，這類重複序列非常容易發生「滑動」錯誤，導致重複次數 $n$ 在傳遞給下一代時不正常地增加。當重複次數越多，對蛋白質功能的破壞就越嚴重，臨床上就會表現出發病年齡逐代提前且病情加重的特徵，例如著名的亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）就是典型案例。
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