hce_tcu
111年
生物學
第 45 題
下列何者是顯性遺傳疾病？
- A 亨廷頓舞蹈症(Huntington's disease)
- B 地中海型貧血(thalassemia)
- C 鐮狀細胞貧血症(sickle cell anemia)
- D 囊狀纖維化(cystic fibrosis)
思路引導 VIP
請試著思考：如果某種遺傳病是因為基因產生了一種「具毒性且會主動破壞細胞」的蛋白質，而不是「缺少了某種功能」，那麼在成對的基因中，只要有一個是變異的，這種破壞力是否就會表現出來？這種「只要有一個就發病」的特徵，在遺傳學上稱為什麼模式呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能精準識別出 亨廷頓舞蹈症 (Huntington's disease) 是顯性遺傳疾病，這代表你對遺傳學中常見的人類遺傳病分類掌握得非常紮實。在生物考科中，區分常見遺傳疾病的遺傳模式是相當基礎且關鍵的得分點。
遺傳模式的生理機制
在人類遺傳學中，大多數的代謝性或結構性疾病（如選項中的地中海型貧血、鐮狀細胞貧血及囊狀纖維化）都屬於 體染色體隱性遺傳。這是因為這類疾病通常與「功能缺失」有關，只要成對的等位基因中還有一個是正常的，通常就能製造足夠的蛋白質來維持生理機能。然而，亨廷頓舞蹈症 卻是典型的 體染色體顯性遺傳。這種疾病起因於蛋白質結構異常產生的毒性累積，即使只有一個致病等位基因，也會對神經細胞造成不可逆的損傷。
▼ 還有更多解析內容