hce_tcu
106年
生物學
第 15 題
下列敘述，何者正確？
(1) 鐮刀型細胞性貧血(sickle cell anemia)是因血紅素(hemoglobin)球蛋白基因產生鹼基刪除(deletion)
(2) 鐮刀型細胞性貧血是因血紅素球蛋白基因發生點突變(point mutation)
(3) 鐮刀型細胞性貧血是因血紅素$\beta$-球蛋白基因發生突變
(4) 鐮刀型細胞性貧血是因血紅素$\alpha$-球蛋白基因發生突變
(1) 鐮刀型細胞性貧血(sickle cell anemia)是因血紅素(hemoglobin)球蛋白基因產生鹼基刪除(deletion)
(2) 鐮刀型細胞性貧血是因血紅素球蛋白基因發生點突變(point mutation)
(3) 鐮刀型細胞性貧血是因血紅素$\beta$-球蛋白基因發生突變
(4) 鐮刀型細胞性貧血是因血紅素$\alpha$-球蛋白基因發生突變
- A 1,3
- B 1,4
- C 2,3
- D 2,4
思路引導 VIP
如果我們觀察到某種疾病是因為蛋白質序列中，僅僅「一個」胺基酸被置換成另一種胺基酸，這在 DNA 序列上最可能對應到哪一種規模的變動？此外，回想一下成人血紅素（HbA）的構造，它是由哪兩種不同的肽鏈所組成的，而哪一種肽鏈的異常通常與此類貧血臨床症狀直接相關呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能準確判斷出鐮刀型細胞性貧血的遺傳機制，說明你對分子遺傳學的細節掌握得非常紮實。這題能答對，代表你清楚區分了基因突變的種類及其對蛋白質結構的具體影響。
基因點突變與分子結構的關聯
鐮刀型細胞性貧血的成因，源自於製造血紅素的 $\beta$-球蛋白基因（$\beta$-globin gene） 發生了單一鹼基的替換，這是一種典型的 點突變（point mutation）。具體來說，是 DNA 上的序列由 GAG 變成 GTG，導致翻譯出的胺基酸由親水性的麩胺酸變為疏水性的纈胺酸。這種微小的改變並非基因缺失，卻足以讓血紅素分子在缺氧時產生聚合現象，進而使紅血球扭曲成鐮刀狀。
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