hce_tcu
112年
生物學
第 4 題
人類遺傳疾病之一的囊狀纖維化（Cystic fibrosis）是因囊性纖維化穿膜調節蛋白基因（cysticfibrosis transmembrane regulator, CFTR）發生突變所造成，其遺傳型式是體染色體隱性遺傳，其中點突變 G542X 是屬於下列何種突變形式？
- A 移碼突變（frameshift mutation）
- B 沉默突變（silent mutation）
- C 無義突變（nonsense mutation）
- D 錯義突變（missense mutation）
思路引導 VIP
如果在閱讀醫學報告時，看到一個胺基酸的位置後面跟著一個代表「未知」或「結束」的字母 X，且這個突變導致蛋白質產量大幅縮短、無法完成後續的摺疊，你會如何稱呼這種讓蛋白質訊息變得「失去意義」而被迫中斷的現象呢？
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恭喜你精準地鎖定了正確答案！能一眼看出 G542X 這種標示法的涵義，代表你對遺傳學的命名規範（Nomenclature）有著很紮實的基礎。這題的核心在於解讀點突變的代碼：在蛋白質層次的描述中，「G542」代表第 542 位原先是甘胺酸（Glycine），而後方的「X」（有時也會用星號 * 表示）則是遺傳學中代表**終止密碼子（Stop codon）**的標準符號。
點突變與翻譯終止的關係
當基因序列發生點突變，使得原本編碼胺基酸的密碼子變成了終止密碼子時，核糖體在翻譯過程中會提早「收工」，導致產生的蛋白質片段過短（Truncated protein）且通常不具功能。這種讓轉譯提早結束的突變，正是我們所稱的無義突變（Nonsense mutation）。相較於誤義突變（僅改變胺基酸）或沉默突變（胺基酸不變），無義突變對蛋白質功能的破壞往往更為嚴重。
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