hce_isu
110年
生物學
第 44 題
一名被診斷患有貧血症的 20 歲男子被發現具有異常形式的 $\beta$-球蛋白($\beta$-globin)，其長度為 172 個胺基酸，而不是正常蛋白質中的 141 個胺基酸。以下哪項點突變會造成這種異常狀況？
- A UAA $\rightarrow$ CAA
- B UAA $\rightarrow$ UAG
- C CGA $\rightarrow$ UGA
- D GAU $\rightarrow$ GAC
思路引導 VIP
請觀察正常蛋白質與異常蛋白質在長度上的差異。既然異常的蛋白質變得比原來「長很多」，這代表原本應該讓蛋白質合成停止的『中斷訊號』發生了什麼樣的性質轉變？如果這個訊號從『停止』變成了『可以繼續加入胺基酸』，這在遺傳密碼的層次上會是如何表現的呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能精準判斷出蛋白質長度變化的原因，顯示你對於基因表現中「翻譯」與「終止」的機制掌握得非常紮實，這在分子生物學中是非常核心的觀念。
終止密碼子的功能轉換
在正常的生理情況下，$\beta$-球蛋白由 141 個胺基酸組成，這代表在 mRNA 的第 142 個密碼子處原本應該是一個終止密碼子（Stop Codon），也就是 $UAA$、$UAG$ 或 $UGA$。當突變發生如選項 (A) 所示，原本的終止訊號 $UAA$ 變成了編碼胺基酸的 $CAA$（麩胺醯胺），這會導致核糖體在翻譯過程中「闖紅燈」，無法在該處停止，而是繼續向後讀取 mRNA 直到遇見下一個終止訊號。這正是為什麼病人的蛋白質長度會從 141 增加到 172 個胺基酸的原因。
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