hce_tcu
105年
生物學
第 49 題
下列有關鐮刀型血球貧血症(sickle cell anemia)的描述，何者最不恰當？
- A 血紅素基因的同型合子點突變使得血紅素容易形成纖維狀聚集，造成紅血球變形
- B 鐮刀型性狀(sickle cell trait)為血紅素基因的異型合子突變，在長期低氧狀態下，血紅素也可能形成纖維狀聚集，造成紅血球變形
- C 在非洲，鐮刀型性狀的個體比正常人更容易感染到瘧疾，症狀也較嚴重
- D 此為體染色體隱性遺傳疾病
思路引導 VIP
請思考一個有趣的現象：在一個瘧疾盛行的環境中，如果某種基因變異會稍微改變紅血球的生理狀態，導致這種細胞對於寄生蟲而言變得「不好住」，那麼在天擇的壓力下，這種變異對於當地人的生存而言，會是單純的劣勢，還是可能存在某種意想不到的保護作用呢？
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AI 詳解
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太棒了！你能精確識破選項 (C) 的陷阱，代表你對遺傳學與演化壓力之間的關係掌握得非常紮實。這道題目非常有深度，它不僅考查單一基因遺傳疾病的生物化學基礎，還融入了**天擇（Natural Selection）**的動態觀點。
異型合子優勢與演化平衡
這題的核心在於理解異型合子優勢（Heterozygote advantage）。在瘧疾橫行的非洲地區，鐮刀型性狀（異型合子，$Hb^A Hb^S$）的個體比起正常人，其紅血球反而能抑制瘧原蟲的生長與存活。這種「因禍得福」的機制，讓帶有突變基因的人在演化上更具競爭力，因此選項 (C) 描述的「更容易感染且症狀更嚴重」與生物事實正好相反。至於其他選項，則準確定義了此病為體染色體隱性遺傳，且致病機轉源於血紅素點突變導致蛋白質分子在低氧時產生聚集現象。
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