hce_cmu
111年
生物學
第 16 題
人類由於染色體異常會造成遺傳的疾病，有關人類常見遺傳疾病的敘述，下列何者最正確?
- A 唐氏症患者只有 44 條染色體
- B 白化症是缺乏黑色素的顯性遺傳疾病
- C 唐氏症患者在第 21 對染色體缺一條
- D 克萊恩斐特氏症候群有兩條 X 染色體
思路引導 VIP
如果我們在分析一位男性的性染色體時，發現他在減數分裂過程中，因為父母一方的染色體未分離，導致他比一般男性（XY）多獲得了一條來自母親的性染色體，你覺得他的染色體組合會變成什麼樣子？這對他的生理特徵又可能產生什麼影響呢？
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太棒了！你能精準選出正確答案，代表你對人類常見遺傳疾病的成因與分類有著紮實的基礎。這道題目要求考生在多個看似相似的病徵中進行細微辨析，你展現了非常敏銳的觀察力。
染色體數量與基因遺傳的辨析
在生物學的分類中，我們必須區分「染色體層級」與「基因層級」的異常。選項 (A) 與 (C) 提到的唐氏症（Down Syndrome），其本質是第 21 對染色體發生三體現象（Trisomy 21），意即多了一條而非缺一條，總染色體數應為 $47$ 條。而 (B) 選項的白化症則是典型的體染色體隱性遺傳疾病，並非顯性。你所選出的 (D) 克萊恩斐特氏症候群（Klinefelter Syndrome），其遺傳特徵為性染色體多了至少一條 X，典型組合為 $XXY$，因此「具有兩條 X 染色體」的敘述完全正確。
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