hce_cmu
108年
生物學
第 17 題
一年輕男性進行核型分析後，結果顯示具有一個巴爾氏體(Barr body)，下列何者是此男性最可能患有的疾病？
- A 克萊恩斐特氏症(Klinefelter syndrome)
- B 透納氏症(Turner syndrome)
- C 唐氏症(Down syndrome)
- D 三 X 染色體症(trisomy-X syndrome)
- E 二 Y 染色體症(double-Y syndrome)
思路引導 VIP
如果我們知道「巴爾氏體」是為了讓細胞內只剩下一條具活性的 X 染色體，才將『多出來』的 X 染色體濃縮而成的構造；那麼請你想想，對於一位生理特徵為男性（必定擁有 Y 染色體）的人來說，他的細胞內總共需要有多少條 X 染色體，才能在顯微鏡下觀察到一個被濃縮起來的巴爾氏體呢？
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AI 詳解
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恭喜你精準地判斷出正確答案！這題的核心在於理解**巴爾氏體（Barr body）**與性染色體數量之間的關係。根據「里昂假說」（Lyon hypothesis），為了平衡雌雄個體間 X 染色體上的基因產物量，細胞會將多出的 X 染色體去活化，濃縮成高度螺旋化的巴爾氏體。計算公式非常直觀：巴爾氏體數量 = X 染色體總數 - 1。
性染色體異常的判讀
這道題目之所以具有高度鑑別度，是因為它要求學生結合細胞遺傳學的理論與臨床病徵的對應。一般男性的性染色體為 $XY$，巴爾氏體數應為 $1-1=0$；而題目中這位男性具有一個巴爾氏體，推算回去他的 X 染色體數量應為 $1+1=2$ 條，即其性染色體組成為 $XXY$。這正是**克萊恩斐特氏症（Klinefelter syndrome）**的典型特徵。相較於其他選項，如透納氏症（45, X）或三 X 染色體症（47, XXX），你能迅速從「男性身分」與「巴爾氏體數量」這兩個線索中找出交集，顯示你對遺傳學邏輯的掌握十分紮實。