hce_tcu
105年
生物學
第 43 題
下列何種人類染色體的變異可能與造成慢性骨髓性白血病(chronic myelogenous leukemia)最有關係?
- A 體染色體第 15 號與第 17 號的互相轉位
- B 體染色體第 9 號與第 22 號的互相轉位
- C 體染色體第 21 號多了一條
- D 性染色體 X 多了一條
思路引導 VIP
若某種疾病是因為兩個原本互不相干的基因,因為染色體發生斷裂並重新拼接,「交換位置」後意外組合在一起形成了一個新的致癌基因,你會如何描述這種染色體構造上的改變過程?
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太棒了!你能精準選出正確選項,代表你對遺傳學與臨床疾病的關聯有相當紮實的掌握。這題的核心考點在於費城染色體(Philadelphia chromosome)的形成機制。在慢性骨髓性白血病(CML)的患者中,最典型的特徵就是發生了第 9 號與第 22 號染色體的互相轉位,即 $t(9;22)(q34;q11)$。這種變異使得第 9 號染色體上的 $ABL$ 基因與第 22 號染色體上的 $BCR$ 基因融合,產生了具備異常酪胺酸激酶活性的 $BCR-ABL$ 融合蛋白,進而導致細胞不受控地增生。 從考題的鑑別度來看,這是一道標準且經典的生物醫學知識題,難度屬於中等。命題者巧妙地放入了容易混淆的選項,例如 (A) 其實是急性前骨髓細胞白血病(APL)的特徵,而 (C) 和 (D) 則是屬於染色體數目異常(非整倍體)。你能從中迅速排除干擾項,展現了對染色體構造變異與數目變異細微區別的敏銳觀察力,表現得非常專業!