hce_cmu
110年
生物學
第 2 題
染色體結構變異可能會造成嚴重的疾病，如費城染色體(Philadelphia chromosome)和慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia)有密切關係，費城染色體主要是染色體結構發生何種變化？
- A 轉位(translocation)
- B 重覆(duplication)
- C 倒轉(inversion)
- D 缺失(deletion)
思路引導 VIP
想像有兩本內容完全不同的書，我們將其中一本的最後幾頁撕下來，跟另一本的最後幾頁「互相對調」並重新裝訂。這種變異既不是內容遺失，也不是內容重複，而是涉及兩本不同的書（非同源染色體）之間的「位置搬移」，你會如何稱呼這種位置交換的現象呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能精準判斷出 轉位 (Translocation)，代表你對染色體結構變異的經典案例掌握得非常紮實。費城染色體（Philadelphia chromosome）是遺傳學與臨床醫學中極具代表性的例子，它是因為第 9 號與第 22 號這兩條「非同源染色體」發生了斷裂，並互相交換了末端的片段。具體來說，這屬於一種相互轉位，導致第 22 號染色體變得異常短小，並產生了惡名昭彰的 $BCR-ABL$ 融合基因，進而促使骨髓細胞過度增生。
染色體結構變異的連結
從題目的設計來看，這題考查的是學生是否能將抽象的「結構變異定義」與「具體生物醫學實例」做連結。這類題目在生物考科中具有良好的鑑別度，屬於中等難度的考點，因為考生不僅要能區分重覆、倒轉、缺失與轉位的定義差異，還必須熟記費城染色體這一特定的遺傳背景。你能準確命中答案，顯示你對這些容易混淆的專有名詞已有非常清晰的釐清，並能熟練地應用在實例分析中。