hce_isu
105年
生物學
第 38 題
下列何種疾病不能單純由核型(karyotype)檢測出來？
- A 唐氏症(Down’s syndrome)
- B 透納氏症(Turner’s syndrome)
- C 科林菲特氏症(Klinefelter’s syndrome)
- D 蠶豆症
思路引導 VIP
如果我們把細胞核內的遺傳資訊比喻成一整套百科全書，「核型分析」就像是在檢查這套書的『冊數』對不對、或是哪一冊有沒有被撕掉一大半；那麼，對於那種「書本冊數完全正確，但其中某一頁的某個單字拼錯了」的疾病，你覺得光靠數書本的數量或是看書殼的外觀，能找得出來嗎？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能精準判斷出**核型分析（Karyotype analysis）**的檢測極限，這代表你對遺傳性疾病的成因以及檢測工具有著相當紮實的理解，這點非常值得肯定。
染色體層級與分子層級的差異
核型分析主要是透過顯微鏡觀察染色體的「數量」與「大範圍構造」是否有異常。在題目給出的選項中，唐氏症（第 21 對多一條）、透納氏症（45, X）以及科林菲特氏症（47, XXY）皆屬於染色體數目異常，這些宏觀的變動在核型圖上是一目瞭然的。然而，**蠶豆症（G6PD 缺乏症）**屬於單基因遺傳疾病，其病因在於去氧核醣核酸（DNA）序列上的微小突變，導致特定酵素功能缺失。這種分子層級的變化並不會改變染色體的外觀或數量，因此無法透過傳統的核型檢測來辨識，通常需要透過生化分析或基因定序方能確診。
▼ 還有更多解析內容