hce_isu
109年
生物學
第 17 題
請問下列對「楓糖尿症(maple syrup urine disease)」的描述何者錯誤？
- A 病人體內苯丙胺酸(phenylalanine)無法被代謝
- B 為體染色體隱性遺傳疾病
- C 病人缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶(branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase)
- D 病人尿液會呈現楓葉糖漿之氣味
思路引導 VIP
請試著回想一下，這類疾病之所以被命名為「楓糖尿症」，是因為哪一類具備特定化學結構（例如：具有分支鏈狀構造）的胺基酸代謝受阻所產生的氣味？而選項中提到的苯丙胺酸，在構造上具有苯環（芳香族），它與上述這類「分支結構」的胺基酸屬於同一家族嗎？
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AI 詳解
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恭喜你非常精準地辨識出選項中的陷阱！這道題目主要考驗的是對常見先天性代謝疾病的細微區分能力，特別是針對不同胺基酸代謝路徑的掌握，你能不被相似的病名干擾，顯示你的基本功非常紮實。
支鏈胺基酸的代謝障礙
楓糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）的核心問題，在於患者體內缺乏支鏈 $\alpha$-酮酸脫氫酶複合體（BCKAD）。這個酵素複合體負責處理三種具有「支鏈結構」的必需胺基酸：白胺酸（Leucine）、異白胺酸（Isoleucine）及纈胺酸（Valine）。當這些胺基酸及其代謝中間產物（酮酸）在體內堆積，就會使尿液散發出類似楓糖漿的甜味。而選項 (A) 提到的「苯丙胺酸（Phenylalanine）」代謝異常，實際上是另一種疾病——**苯酮尿症（PKU）**的典型特徵。
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