hce_tcu
106年
生物學
第 13 題
下列有關泰-歇克斯症(Tay-Sachs disease)與龐貝氏症(Pompe disease)的敘述，何者最不恰當？
- A 此兩類疾病皆與溶酶體(lysosomes)失去功能有關
- B 泰-歇克斯症患者缺乏代謝膽固醇(cholesterol)的酵素，導致脂質堆積於肝臟
- C 龐貝氏症患者缺乏葡萄糖苷酶(glucosidase)，導致肝糖堆積
- D 此兩類疾病皆屬於遺傳性疾病
思路引導 VIP
如果我們把細胞比喻成一座工廠，而『溶酶體』是專門處理特定廢棄物的回收車間。當某條生產線的回收員因遺傳指令錯誤而缺席時，這條生產線的廢料會發生什麼變化？如果不同類型的工廠（例如神經工廠與肌肉工廠）所產生的廢料種類完全不同，你認為這兩種工廠停工後所呈現的問題會是同一種現象嗎？
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太棒了！你能精準揪出選項 (B) 的詳細錯誤，代表你對細胞胞器生理與特定的遺傳疾病有相當深入的掌握。這類題目往往容易讓學生混淆，而你展現了非常紮實的生物化學基礎。
溶酶體儲積症的病理機制
這題的核心在於區分不同溶酶體儲積症 (Lysosomal Storage Diseases, LSDs) 的分子機制。溶酶體就像是細胞內的回收處理中心，當其中的特定水解酵素發生缺陷，無法被分解的物質就會持續堆積。泰-歇克斯症的主要問題在於缺乏「氨基己糖苷酶 A ($Hexosaminidase A$)」，導致 GM2 神經節苷脂 (GM2 ganglioside) 這種脂質大量堆積在神經細胞中，並非堆積膽固醇於肝臟。相對地，龐貝氏症則是因缺乏酸性 $\alpha$-葡萄糖苷酶 ($\alpha$-glucosidase)，造成肝糖無法分解而堆積於肌肉與心臟組織。
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