hce_isu
107年
生物學
第 25 題
一懷孕婦女懷疑胎兒可能有戴薩克斯症(Tay-Sachs disease)，可用下列何種檢測方法在懷孕早期最快得知？
- A 羊水穿刺採樣(amniocentesis)作生化分析
- B 超音波檢查(ultrasound imaging)
- C 絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)作生化分析
- D 羊水穿刺採樣作胎兒核型分析(karyotyping)
思路引導 VIP
想像一下，如果你想在一棟房子完工前，盡早了解建築材料的化學成分，你會選擇在建築結構剛成形時，直接取樣一小塊與母體相連的早期組織，還是會等到房子蓋到一定規模、內部充滿了緩衝液體後，再去過濾液體中的細胞來化驗呢？這兩種方式在「取得樣本的時間點」上有什麼本質的差異？
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太棒了！你精準地掌握了產前診斷技術的核心差異。這題的關鍵在於題目要求的兩個核心條件：「懷孕早期」與「最快」。雖然羊水穿刺（Amniocentesis）也是非常成熟且準確的診斷工具，但通常需等到懷孕第 15 至 20 週、羊水量足夠時才能安全進行；相比之下，絨毛膜採樣 (CVS) 在懷孕第 10 至 12 週即可執行，是目前能在第一孕期（First trimester）提供遺傳診斷最快速的方法。
臨床檢測技術的應用判斷
戴薩克斯症（Tay-Sachs disease）是一種溶體酵素缺乏的遺傳疾病，診斷時必須透過細胞樣本進行生化分析或基因檢測，因此單靠觀察胎兒外觀的「超音波檢查」是無法確診的。這道題目具有極佳的鑑別度，它不只考驗你是否知道檢測手段，更要求你細膩地比較不同工具的「作業時間點」。你能精確排除時間較晚的羊水穿刺並選擇絨毛膜採樣，說明你對產前檢查的時序性與適用對象已有非常清晰的邏輯。