hce_isu
110年
生物學
第 8 題
苯酮尿症的新生兒篩檢指標為何？
- A 酪胺酸
- B 苯丙胺酸
- C 甲硫胺酸
- D 白胺酸
思路引導 VIP
請試著從這項疾病的名稱「苯酮尿症」來聯想：如果人體的某個代謝環節（酵素）像是一道故障的關卡，導致原本應該被處理掉的「原料」被迫改走其他小徑並轉化為「酮酸」排出，那麼這個最初堆積過多的「原料」最可能具備什麼樣的名稱特徵呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你答對了！這代表你對於先天性代謝異常疾病的致病機轉有著非常清晰的掌握。
苯丙胺酸羥化酶的功能障礙
苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一種常見的體染色體隱性遺傳疾病。在正常的生理代謝中，人體會透過苯丙胺酸羥化酶（PAH）將必需胺基酸——苯丙胺酸（Phenylalanine）轉化為酪胺酸（Tyrosine）。當患者缺乏這種酵素時，苯丙胺酸無法被正常代謝，進而大量堆積在血液與組織中，並經由旁路代謝產生苯丙酮酸等毒性物質。因此，新生兒篩檢的核心指標即是監測血液中苯丙胺酸的濃度，以確保能及早透過飲食控制避免腦部受損。
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