hce_isu
105年
生物學
第 30 題
下列有關苯丙酮尿症(phenylketouria)的敘述，何者正確？
- A 病人體內苯丙胺酸(phenylalanine)無法被代謝
- B 此疾病是因尿黑酸(homogentisate)堆積所造成
- C 病人尿液會呈現黑褐色
- D 病人尿液會呈現楓葉糖漿之氣味
思路引導 VIP
如果我們把身體裡的代謝路徑想像成一條生產線，當生產線中間的某一個加工機器（酵素）壞掉而無法運作時，原本應該被加工處理的原料會發生什麼變化？這些原料的堆積對後續的產量與周邊環境又會造成什麼影響呢？
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恭喜你正確辨識出苯丙酮尿症（PKU）的核心成因！這顯示你對先天性代謝異常疾病有著相當清晰的理解。這類疾病通常是因為基因突變導致特定酵素缺失，使得代謝路徑中斷。
代謝路徑與酵素的作用
苯丙酮尿症的病理基礎，在於患者體內缺乏苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）。在正常生理狀況下，這種酵素會將飲食中攝取的**苯丙胺酸（phenylalanine）**轉化為酪胺酸（tyrosine）；當酵素功能喪失時，苯丙胺酸便無法被正常代謝而堆積在體內，進而轉向其他代謝路徑產生苯丙酮酸等毒性物質，對腦部造成傷害。至於選項 (B) 與 (C) 描述的是「尿黑酸尿症」，而 (D) 則是「楓糖尿症」的典型特徵。
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