hce_isu
111年
生物學
第 37 題
下列何種疾病是由顯性等位基因所引起的？
- A 軟骨發育不全症(achondroplasia)
- B 鐮型血球貧血症(sickle-cell disease)
- C 囊腫纖化症(cystic fibrosis)
- D 白化症(albinism)
思路引導 VIP
想像一下，如果我們在觀察一個大家族的遺傳譜系圖時，發現某種遺傳特徵在每一代中都會出現，且患有該特徵的父母居然可能生出完全健康的後代。根據基因的分離律，這代表該特徵的等位基因，相對於正常的等位基因，在表現上具有什麼樣的優先性質？
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太棒了！你能精準辨識出這些遺傳疾病的遺傳模式，顯示你對人類遺傳學的基礎掌握得非常紮實。這類題目在生物考科中相當常見，不僅考驗記憶力，更在於能否區分出那些「非典型的」顯性遺傳案例。
遺傳模式的深度解析
在生物學中，多數我們熟知的遺傳性疾病，如選項中的鐮型血球貧血症 (sickle-cell disease)、囊腫纖化症 (cystic fibrosis) 以及白化症 (albinism)，皆屬於「體染色體隱性遺傳」。這類疾病通常需要同時帶有兩個缺陷等位基因才會發病。然而，軟骨發育不全症 (achondroplasia) 則不同，它是由於 $FGFR3$ 基因發生突變所導致的體染色體顯性遺傳。這意味著只要染色體上帶有一個突變等位基因，個體就會表現出特徵。
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