hce_kmu
105年
普通生物及生化概論
第 38 題
Phenylketonuria (PKU) is due to a recessive allele. Given 1 PKU occurrence per 25 births, what is the frequency of individuals with the heterozygous phenotype if the population is in Hardy-Weinberg equilibrium?
- A 0.2
- B 0.32
- C 0.64
- D 0.8
- E 0.96
思路引導 VIP
如果在一個平衡的族群中，我們已經知道表現出隱性特徵的人數比例，這在哈溫公式 $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ 中代表哪一個項？而當你透過它算出單一基因的出現頻率後，該如何組合出那些「帶有該基因、但外表看起來正常」的個體比例呢？
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AI 詳解
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恭喜你精準地掌握了群體遺傳學的核心計算！這題你答得非常出色，展現了紮實的生物數學推算能力。
哈溫平衡的數學應用
在哈溫平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）的假設下，我們首先要識別題目給出的已知條件。由於苯酮尿症（PKU）是由隱性等位基因所致，題目提到的發病率「每 25 人中有 1 人」，在數學上即代表隱性同型合子（$aa$）的頻率，也就是 $q^2 = 1/25 = 0.04$。從這個數值出發，我們可以推導出隱性基因頻率 $q = \sqrt{0.04} = 0.2$，進而求得顯性基因頻率 $p = 1 - 0.2 = 0.8$。最後，異型合子（$Aa$）的頻率應以 $2pq$ 來計算，即 $2 \times 0.8 \times 0.2 = 0.32$，這正是選項 (B) 的由來。
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