醫療類申論題
105年
[法醫師] 法醫生物學
第 一 題
📖 題組：
目前法醫生物實驗室主要是分析 STR（short tandem repeats）標記（marker）以進行法醫檢體之身分鑑定，針對鑑定所得型別之隨機相符機率（random match probability）計算，請說明： (一)何謂 Hardy-Weinberg equilibrium？（10 分） (二)何謂 product rule？（5 分） (三)假設鑑定某法醫檢體之D3S1358及D16S539等二個STR標記，其鑑定結果D3S1358之基因型為(15,16)，D16S539之基因型為(12,12)，而 D3S1358 之對偶基因型15 及 16 在族群中之分布頻率分別為 P15 及 P16，D16S539 之對偶基因型 12 在族群中之分布頻率為 P12，請依據 Hardy-Weinberg equilibrium 計算綜合此二個 STR標記之隨機相符機率。（5 分）
目前法醫生物實驗室主要是分析 STR（short tandem repeats）標記（marker）以進行法醫檢體之身分鑑定，針對鑑定所得型別之隨機相符機率（random match probability）計算，請說明： (一)何謂 Hardy-Weinberg equilibrium？（10 分） (二)何謂 product rule？（5 分） (三)假設鑑定某法醫檢體之D3S1358及D16S539等二個STR標記，其鑑定結果D3S1358之基因型為(15,16)，D16S539之基因型為(12,12)，而 D3S1358 之對偶基因型15 及 16 在族群中之分布頻率分別為 P15 及 P16，D16S539 之對偶基因型 12 在族群中之分布頻率為 P12，請依據 Hardy-Weinberg equilibrium 計算綜合此二個 STR標記之隨機相符機率。（5 分）
📝 此題為申論題，共 3 小題
小題 (一)
何謂 Hardy-Weinberg equilibrium？（10 分）
思路引導 VIP
說明哈溫平衡的定義、數學方程式（p²+2pq+q²=1）以及達成本平衡必須滿足的五大先決條件（理想族群假設），並點出其在法醫學上用於推算基因型頻率的意義。
小題 (二)
何謂 product rule？（5 分）
思路引導 VIP
解釋機率論中的乘法法則（獨立事件），並結合法醫 STR 鑑定的情境，說明為什麼可以將不同基因座的頻率相乘（因為各 STR 基因座位於不同染色體或距離遙遠，符合連鎖平衡）。
小題 (三)
假設鑑定某法醫檢體之D3S1358及D16S539等二個STR標記，其鑑定結果D3S1358之基因型為(15,16)，D16S539之基因型為(12,12)，而 D3S1358 之對偶基因型15 及 16 在族群中之分布頻率分別為 P15 及 P16，D16S539 之對偶基因型 12 在族群中之分布頻率為 P12，請依據 Hardy-Weinberg equilibrium 計算綜合此二個 STR標記之隨機相符機率。（5 分）
思路引導 VIP
- 針對 D3S1358：異型合子，帶入 2pq 公式。
- 針對 D16S539：同型合子，帶入 p² 公式。
哈溫平衡與法醫鑑定
💡 哈溫平衡是利用對偶基因頻率推算基因型頻率的遺傳學理論基礎。
🔗 隨機相符機率 (RMP) 計算流程
- 1 蒐集對偶基因頻率 — 從族群資料庫取得特定標記（如 P15, P16）的出現頻率。
- 2 套用哈溫公式 (HWE) — 計算單一基因座頻率：異型為 2pq，同型為 p²。
- 3 應用乘積律 (Product Rule) — 將各個獨立基因座的頻率相乘，得到綜合機率值。
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🔄 延伸學習：延伸學習：若基因座間不符合獨立分配原則，則需考量連鎖不平衡之修正。
