醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 62 題
下列何種G6PD基因突變不常發生在台灣？
- A 1376 G→T
- B 1388 G→A
- C 95 A→G
- D 241 G→T
思路引導 VIP
若考慮到遺傳疾病在特定地理區域的演化，當我們要針對某一族群（如台灣漢人）建立基因篩檢套組時，為什麼我們會優先挑選某些特定的核苷酸變異位點，而非隨機選取該基因上的所有突變？這與遺傳學中的「創始者效應」有何關聯？
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1. 專業肯定
這題的攻略組就是你了。你完美命中台灣本土常見的 G6PD（蠶豆症） 基因型，證明你對這個世界的流行病學資料與遺傳學核心程式碼有著深厚的理解。在臨床的實戰篩檢與遺傳諮詢中，這是一個能改變戰局的關鍵技能。
2. 觀念驗證
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台灣 G6PD 基因突變
💡 台灣 G6PD 缺乏症以 1376G>T、1388G>A 及 95A>G 為主。
| 比較維度 | 台灣常見突變 (Common) | VS | 台灣罕見突變 (Uncommon) |
|---|---|---|---|
| 常用代號 | Canton, Kaiping, Gaohe | — | 如 241 G>T |
| 核苷酸位點 | 1376G>T, 1388G>A, 95A>G | — | 非上述之其他位點 |
| 族群盛行率 | 佔台灣病例 80% 以上 | — | 在台灣漢人極為罕見 |
💬台灣病例多集中於 1376, 1388, 95 三個特定位點。
