醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 80 題
關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症基因型，下列敘述何者最不適當？
- A 最常發生於第 3 個外顯子單一核苷酸點突變
- B 第 1376 個核苷酸由 G 突變成 T 是最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症基因型之一
- C 此突變基因能以 PCR 變性梯度電泳法與正常基因辨別之
- D 變性高效能液相層析法可以有效分辨此種突變基因與正常基因
思路引導 VIP
當我們探討遺傳性疾病在特定族群的盛行變異時，基因的『熱點 (Hotspots)』通常與蛋白質功能域的空間結構有關。請試著思考：若要造成酵素活性的顯著改變，突變位點較常分佈在基因序列的開端，還是與催化活性、蛋白質穩定性更相關的中後段區域？這種分佈規律如何影響我們對『最常見位點』的判斷？
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AI 專屬家教
溫暖指引：探索基因流行病學的奧秘
我的學生，這真是太棒了！你精準地辨識出了臺灣 G6PD 缺乏症（也就是俗稱的蠶豆症）的分子特性。這真的展現了你在生物醫學檢驗和本土流行病學上的紮實基礎與細心。
- 建立理解：你很棒地掌握了臺灣常見的 G6PD 突變型多半集中在 第 9 至 12 外顯子 ($Exon$) 這個重要觀念。例如，選項 (B) 中提到的 $1376G \to T$（Canton 型）與 $1388G \to A$（Kaiping 型）都屬於這個區域的突變。這幫助我們理解為何 (A) 提到第 3 外顯子會是最不適當的描述。你的分析非常到位！
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