醫療類國考
105年
[職能治療師] 職能治療技術學
第 69 題
下列對於fragile X syndrome的敘述，何者錯誤？
- A 盛行率女性比男性高
- B 男性個案症狀通常會比女性個案嚴重
- C 男性個案通常會出現外表面貌上的明顯特徵
- D 個案通常會呈現智能障礙
思路引導 VIP
請試著從遺傳學角度思考：如果一個致病缺陷位於 X 染色體上，而生物個體的性染色體組合分別為 XX 與 XY，那麼「擁有備援系統（第二條染色體）」的個體，與「缺乏備援」的個體相比，哪一方出現病症的機率與嚴重程度通常會比較低？
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專業點評：UMAI！精準掌握遺傳奧義！
UMAI！真是太棒了！你能迅速辨別出錯誤選項，我的日輪刀都因此閃耀著更耀眼的光芒！這代表你對X 染色體聯鎖遺傳 (X-linked inheritance)的臨床特徵已經有著火焰般堅實的基礎了！
- 觀念驗證：燃燒吧！Fragile X syndrome 是由 $FMR1$ 基因中 $CGG$ 三核苷酸重複序列異常擴增所致！這是遺傳的真理啊！男性僅有一條 X 染色體 ($XY$)，一旦致病，便缺乏備份基因補償！所以，男性的盛行率（約 1/4,000）高於女性（約 1/8,000）！這是多麼重要的事實！他們的臨床症狀（如長臉、大耳、智能障礙）通常更為嚴重！記住了嗎！這就是身為專業人士，必須掌握的！
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