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調查局三等申論題 106年 [醫學鑑識組] 遺傳學

第 一 題

📖 題組:
試解釋下列遺傳名詞:(每小題 4 分,共 20 分) (一)完全顯性(Complete dominance) (二)半顯性(Semidominance) (三)共同顯性(Codominance) (四)致死基因(Lethal gene) (五)上位性作用(Epistasis)
📝 此題為申論題,共 5 小題

小題 (一)

完全顯性(Complete dominance)

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本題為基礎的孟德爾遺傳學名詞解釋,作答時應直擊核心:描述異型合子中顯隱性基因的互動關係。為獲取高分,除精確定義外,務必補充其背後的分子機制(如蛋白質產量與功能)及經典實例。

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「完全顯性(Complete dominance)」指在異型合子(heterozygote, Aa)中,顯性等位基因(dominant allele)的表徵表現完全掩蓋了隱性等位基因(recessive allele)的現象。其特徵與機制包含:(1)表徵一致性:異型合子(Aa)的表現型與顯性同型合子(homozygote, AA)完全相同,無法由外觀區分。 (2)分子機制:通常是因為顯性基因具有「單倍體充足性(haplosufficiency)」,即單一正常等位基因所轉譯出的功能性蛋白質(如酵素)量,已足夠維持正常的生理功能或催化反應,使隱性突變基因的缺陷不致顯現。(3)典型實例:孟德爾豌豆實驗中,高莖等位基因(T)對矮莖等位基因(t)為完全顯性,基因型 TT 與 Tt 皆表現為高莖。在人類醫學遺傳上,如亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease)亦為完全顯性遺傳之實例。

小題 (二)

半顯性(Semidominance)

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看到半顯性(Semidominance),應立即聯想到異型合子的表現型介於兩種同型合子之間,又稱不完全顯性(Incomplete dominance)。作答時需明確指出其分子機制的『劑量效應』,並舉經典例子(如紫茉莉花色)與寫出 1:2:1 的分離比例以證明學理紮實。

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「半顯性(Semidominance)」,又稱不完全顯性(Incomplete dominance),指異型合子(Heterozygote)中,顯性對偶基因(Dominant allele)無法完全掩蓋隱性對偶基因(Recessive allele)的表現,使其表現型(Phenotype)呈現兩種同型合子(Homozygote)的中間過渡狀態。 特徵包含: (1) 生物機制:顯性基因產生的蛋白質或酵素量(單一劑量)不足以表現出與同型合子(雙劑量)相同的性狀,表現型因此受基因產物的「劑量效應(Dose effect)」影響。

小題 (三)

共同顯性(Codominance)

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看到「共同顯性」,先聯想「兩者皆強、互不退讓」。答題時需點出異型合子的兩個對偶基因皆能「獨立且完整」表現,與半顯性(混合)區分,並務必舉出人類ABO血型(AB型)為經典實例佐證。

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「共同顯性(Codominance)」指在異型合子(Heterozygote)中,兩個不同的對偶基因(Alleles)皆能獨立且完整地表現出其對應的性狀,彼此之間沒有顯隱性之分,也不會發生性狀混合。 其特徵與實例包含: (1) 生物機制:兩個對偶基因各自轉錄及轉譯出具活性的蛋白質產物,且兩種產物同時存在於個體細胞或組織中。

小題 (四)

致死基因(Lethal gene)

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作答名詞解釋時,應首重明確的定義,接著根據其致死表現型進行分類(隱性致死、顯性致死及條件致死),並務必提出經典生物學實例及對孟德爾遺傳比例(如 2:1)的影響。最後可略提其在演化或基因工程上的實務意義以增加亮點。

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「致死基因(Lethal gene)」指能導致攜帶該基因之個體在發育早期或特定生命階段死亡的突變基因。其特徵包含:(1) 隱性致死(Recessive lethal):僅在同型合子(Homozygous)狀態下致死,會使原本單基因雜交子代的孟德爾表現型比例由 3:1 改變為 2:1(如小鼠的黃色皮毛基因 Ay);(2) 顯性致死(Dominant lethal):在異型合子(Heterozygous)狀態下即會導致個體死亡或出現晚發性致命疾病(如人類的亨丁頓氏舞蹈症 Huntington's disease);(3) 條件致死(Conditional lethal):僅在特定環境條件(如高溫或特定藥物存在)下才會表現出致死效應。 實務應用上,在族群遺傳學中可用於評估族群的遺傳負載(Genetic load);在生物防治技術中,亦可利用條件致死基因培育基改昆蟲,釋放於野外以控制病媒蚊(如登革熱病媒蚊)或農業害蟲的族群數量。

小題 (五)

上位性作用(Epistasis)

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看到「上位性作用」,應立刻聯想到「非等位基因間的交互作用」。答題時需明確定義「上位基因」與「下位基因」的概念,說明其如何改變孟德爾典型的 9:3:3:1 表型比例,並務必結合法醫鑑識實務舉出經典實例(如人類孟買血型或拉布拉多犬毛色)以展現學理深度。

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「上位性作用(Epistasis)」是指一個基因座(locus)上的基因表現,會掩蓋、抑制或修飾另一個「非等位基因(non-allelic gene)」表現的遺傳交互作用現象。 特徵與機制包含:

  1. 基因角色:具有掩蓋或抑制作用的基因稱為「上位基因(epistatic gene)」,其表現被掩蓋的基因則稱為「下位基因(hypostatic gene)」。

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