調查局三等申論題
114年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 一 題
📖 題組：
下圖顯示一種罕見遺傳疾病的譜系，請回答：（每小題 5 分，共 15 分） （譜系中方形代表男性，圓形代表女性；得病個體以黑色標示） (一)該疾病性狀是隱性的還是顯性的？請詳述其理由。 (二)假設 A 和 a 分別是代表顯性和隱性的基因型，分別寫出個體 II-1，II-2 和 III-3 的基因型。 (三) II-3 和一個未得病個體所生出孩子得病的機率是多少？請詳述其理由。
下圖顯示一種罕見遺傳疾病的譜系，請回答：（每小題 5 分，共 15 分） （譜系中方形代表男性，圓形代表女性；得病個體以黑色標示） (一)該疾病性狀是隱性的還是顯性的？請詳述其理由。 (二)假設 A 和 a 分別是代表顯性和隱性的基因型，分別寫出個體 II-1，II-2 和 III-3 的基因型。 (三) II-3 和一個未得病個體所生出孩子得病的機率是多少？請詳述其理由。
📝 此題為申論題，共 3 小題
小題 (一)
該疾病性狀是隱性的還是顯性的？請詳述其理由。
思路引導 VIP
看到罕見疾病的譜系圖，應優先考量「外來配偶」的基因型。利用反證法，假定為隱性遺傳時，外來正常配偶必須是帶因者才能生出患病子代，但這與「罕見疾病」中正常人群帶因率極低的設定相矛盾；反之，顯性遺傳則能完美契合。
小題 (二)
假設 A 和 a 分別是代表顯性和隱性的基因型，分別寫出個體 II-1，II-2 和 III-3 的基因型。
思路引導 VIP
本題解題關鍵在於先判斷遺傳模式。利用「罕見疾病」的特性可推知，若為隱性遺傳，則外來正常婚配者（如 I-2, II-1）必須皆為帶因者，此機率極低，故可判定該疾病為顯性遺傳。確立致病基因（A）與正常基因（a）後，再結合親代與子代的表現型（Phenotype）進行基因型（Genotype）的演繹推導。
小題 (三)
II-3 和一個未得病個體所生出孩子得病的機率是多少？請詳述其理由。
思路引導 VIP
本題重點在於先透過譜系圖與「罕見疾病」的線索推斷出遺傳模式（顯性遺傳），接著判斷表現型為「未得病」的個體其基因型必定不具致病基因。最後代入孟德爾分離律推算子代機率即可。
譜系圖遺傳判定
💡 利用「罕見」前提與反證法，排除隱性並判定顯性遺傳模式。
🔗 罕見遺傳疾病判定邏輯鏈
- 1 觀察譜系特徵 — 第一至三代連續出現患者，具垂直遺傳特質。
- 2 假設隱性模式 — 若為隱性(aa)，正常配偶II-1必為帶因者(Aa)。
- 3 引用罕見條件 — 族群中正常人攜帶罕見致病基因機率極低，假設不合理。
- 4 判定顯性遺傳 — 患病者為Aa，與正常者aa交配，子代50%得病，符合實況。
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🔄 延伸學習：延伸學習：若題目未強調「罕見」，則需考慮隱性遺傳的各種可能性機率。
