調查局三等申論題 114年 [醫學鑑識組] 遺傳學

第一題

📖 題組：
在某些族群中，大約 8%的男性患有一種特定的與 X 性染色體（X-linked）有關的隱性（recessive）遺傳疾病。（每小題 10 分，共 20 分） (一)請問在這族群中，預期有多少比例的女性會有這個疾病？ (二)有多少比例的女性為疾病帶原者（carrier）？

📝 此題為申論題，共 2 小題

小題 (一)

請問在這族群中，預期有多少比例的女性會有這個疾病？

看到「族群中特定表現型的比例」與「X染色體隱性遺傳」，應立即聯想到哈溫平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）原理。解題關鍵在於理解男性（XY）為半合子，其患病頻率即等於隱性等位基因的頻率（q），而女性（XX）需為隱性純合子才會發病，機率為 q的平方（q²）。

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【解題關鍵】哈溫定律（Hardy-Weinberg equilibrium）於X染色體聯鎖遺傳之應用：男性患病頻率等於隱性等位基因頻率（$q$），女性患病頻率為隱性純合子頻率（$q^2$）。【解答】計算：

有多少比例的女性為疾病帶原者（carrier）？

看到性聯遺傳疾病的族群比例問題，應立刻聯想到哈溫定律（Hardy-Weinberg equilibrium）。破題關鍵在於男性僅有一條 X 染色體，因此男性的發病率即等於隱性等位基因頻率（q）。求女性帶原者比例，只需算出正常基因頻率（p），再代入異型合子公式 2pq 即可得解。

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【解題關鍵】應用哈溫定律（Hardy-Weinberg equilibrium）於 X 染色體性聯隱性遺傳計算，男性表現型頻率即等於等位基因頻率（q），女性帶原者（異型合子）頻率為 2pq。【解答】計算：