調查局三等申論題
110年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 三 題
下圖為某一遺傳疾病於兩個不同家族中發病的情形（黑色符號表示發病，白色符號表示無發病）。試說明此疾病最可能的遺傳模式為何，並陳述理由。（20 分）
📝 此題為申論題
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面對系譜圖分析題，考生應首先觀察疾病是否「代代相傳」來判斷顯隱性，接著尋找「關鍵交配」以區分體染色體或性聯遺傳。本題解題突破口在於尋找「發病男與正常女」的子代發病特徵，若發現「女兒全發病、兒子全正常」，則強烈指向 X 染色體顯性遺傳；隨後利用發病母親的子代分佈及排除法（排除隱性、粒線體、Y-linked）來穩固結論。
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【破題】 此疾病最可能的遺傳模式為「X染色體顯性遺傳」（X-linked dominant inheritance）。 【論述】
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