調查局三等申論題
110年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 三 題
下圖為某一遺傳疾病於兩個不同家族中發病的情形（黑色符號表示發病，白色符號表示無發病）。試說明此疾病最可能的遺傳模式為何，並陳述理由。（20 分）
📝 此題為申論題
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面對系譜圖分析題，考生應首先觀察疾病是否「代代相傳」來判斷顯隱性，接著尋找「關鍵交配」以區分體染色體或性聯遺傳。本題解題突破口在於尋找「發病男與正常女」的子代發病特徵，若發現「女兒全發病、兒子全正常」，則強烈指向 X 染色體顯性遺傳；隨後利用發病母親的子代分佈及排除法（排除隱性、粒線體、Y-linked）來穩固結論。
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【破題】 此疾病最可能的遺傳模式為「X染色體顯性遺傳」（X-linked dominant inheritance）。 【論述】
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X染色體顯性遺傳判讀
💡 藉由發病父親與其子代之性別表現差異，判定為伴性顯性遺傳。
| 比較維度 | X染色體顯性遺傳 | VS | 體染色體顯性遺傳 |
|---|---|---|---|
| 發病父之子代 | 女兒全發病、兒子均正常 | — | 兒女發病機率均為50% |
| 遺傳路徑 | 具有明顯性別差異 | — | 與性別無關 |
| 判斷關鍵 | 觀察父女與父子關係 | — | 觀察是否代代相傳 |
💬X顯性的核心特徵在於發病父親的子代呈現極端的性別表現偏態。
