調查局三等申論題
112年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 五 題
五、什麼是性連（聯）遺傳？請列舉四個 X-性連隱性遺傳（X-linked recessive genetic）疾病，並敘述其影響的基因以及致病機轉。（25 分）
📝 此題為申論題
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考生看到此題應先精確定義「性聯遺傳」，點出基因位於性染色體上造成與性別相關的遺傳模式（如交叉遺傳、男性發病率高等特徵）。接著，從腦中提取四個最具代表性的 X 染色體隱性遺傳疾病（例如：血友病、蠶豆症、裘馨氏肌肉萎縮症、紅綠色盲），並針對各疾病以「基因名稱」與「分子/生理致病機轉」兩層次進行條列式精確論述。
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【破題】 性連（聯）遺傳探討基因位於性染色體上的遺傳規律；而 X-性連隱性遺傳因男女性染色體組成的差異，導致在族群中的發病率及遺傳模式具有高度的性別特異性。 【論述】
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性連隱性遺傳分析
💡 性染色體基因引發性別特異遺傳，XLR 因男性半接合子致發病率高。
| 比較維度 | X 連鎖隱性 (XLR) | VS | X 連鎖顯性 (XLD) |
|---|---|---|---|
| 性別比例 | 男性遠高於女性 | — | 女性通常多於男性 |
| 男性遺傳給子 | 絕不傳給兒子 | — | 絕不傳給兒子 |
| 男性遺傳給女 | 全為帶因者 | — | 全為患者 |
| 女性患病要求 | 需兩條 X 皆突變 | — | 僅需一條 X 突變 |
💬兩者男性皆不傳子，但 XLR 具男多於女特徵，XLD 則女性罹病機率較高且病徵較輕。
