調查局三等申論題
112年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 一 題
一、以亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）為例，說明什麼是孟德爾遺傳模式？基因變異有那些類型？HD 屬於那一種變異？其致病原理或機制為何？（20 分）
📝 此題為申論題
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本題測驗核心為古典遺傳學與分子生物學的結合。答題時需將大題拆解為四個層次：孟德爾遺傳定義、變異類型分類、HD變異歸屬、HD分子致病機制。務必精確使用「體染色體顯性」、「動態突變（三核苷酸重複擴張）」、「多麩醯胺酸（PolyQ）毒性累積」等專有名詞以獲取高分。
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【破題】 亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）為一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病，為單基因遺傳疾病之典型範例。其致病核心為特定基因序列發生三核苷酸重複異常擴張，導致蛋白質毒性累積。 【論述】
▼ 還有更多解析內容
亨丁頓氏症遺傳機制
💡 探討體染色體顯性遺傳、動態突變及多麩醯胺酸之蛋白質毒性。
🔗 亨丁頓舞蹈症致病機轉鏈
- 1 CAG重複擴張 — HTT基因序列異常增加超過40次
- 2 PolyQ蛋白產生 — 轉譯出過長多麩醯胺酸鏈之mHTT
- 3 蛋白質錯誤摺疊 — mHTT聚集形成不可溶之包涵體
- 4 神經細胞凋亡 — 引發毒性功能獲得，損害紋狀體
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🔄 延伸學習：延伸學習：小腦萎縮症等其他 PolyQ 疾病之病理共性。
