112年調查局三等申論題 — 遺傳學

共 5 題 · 含 AI 詳解

第一題 一、以亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）為例，說明什麼是孟德爾遺傳模式？基因變異有那些類型？HD 屬於那一種變異？其致病原理或機制為何… › 第二題 二、唐氏症的人類染色體有何異常？如何使用原位雜交技術（in situ hybridization, ISH）做檢測？並請寫出或畫出關鍵步驟。（20 分） › 第三題 三、列舉三個與遺傳學有關的諾貝爾獎（Nobel prize）項目內容，並請說明其如何用於遺傳學分析？（15 分） › 第四題 四、請說明兩種臺灣地區市面上常見的次世代核酸定序（NGS）原理和關鍵步驟，並比較其準確度、成本、工作時間及其他項目的優劣。（20 分） › 第五題 五、什麼是性連（聯）遺傳？請列舉四個 X-性連隱性遺傳（X-linked recessive genetic）疾病，並敘述其影響的基因以及致病機轉。（25 分） ›