調查局三等申論題
112年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 二 題
二、唐氏症的人類染色體有何異常?如何使用原位雜交技術(in situ hybridization, ISH)做檢測?並請寫出或畫出關鍵步驟。(20 分)
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
看到本題,首先應精確指出唐氏症的染色體異常基礎(第21對染色體三體症)。接著,聯想到臨床與鑑識實務上最常使用的原位雜交技術為螢光原位雜交(FISH),其核心原理是利用標定螢光的探針與目標DNA進行專一性結合。最後,依序邏輯地條列出從細胞製備固定、DNA變性、雜交作用、洗滌到螢光顯微鏡觀察的關鍵操作步驟。
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【破題】 唐氏症為人類最常見的染色體數目異常疾病,而原位雜交技術(通常指螢光原位雜交,FISH)因具備高專一性且不須長期培養細胞的優勢,成為臨床與遺傳鑑識上快速檢驗此類染色體異常的關鍵分子細胞遺傳學工具。 【論述】
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