調查局三等申論題
113年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 一 題
📖 題組：
四、請分別說明以下染色體異常（chromosomal abnormality）之分析方法（需說明個別方法之實驗原理與主要流程）：
四、請分別說明以下染色體異常（chromosomal abnormality）之分析方法（需說明個別方法之實驗原理與主要流程）：
📝 此題為申論題，共 2 小題
小題 (一)
第一對染色體缺少一條
思路引導 VIP
看到「第一對染色體缺少一條」，應立即聯想到這是屬於染色體數目異常（Aneuploidy）中的單體症（Monosomy）。針對大尺度的全染色體缺失，最具代表性且為臨床/鑑識黃金標準的分析方法是傳統的「G-banding 染色體核型分析（Karyotyping）」，同時也可輔以現代高解析度的「微陣列比較基因體雜交技術（aCGH/CMA）」作為補充說明，以展現對當代基因技術的掌握。
小題 (二)
第一對染色體之某基因發生點突變（point mutation）。（20 分）
思路引導 VIP
看到「點突變（point mutation）」，考生應立即聯想到傳統染色體核型分析（如 G-banding）解析度不足，無法偵測單一鹼基的改變。因此，必須採用分子生物學層級的分析技術。答題首選「聚合酶連鎖反應結合桑格定序（PCR & Sanger sequencing）」作為黃金標準，或針對已知突變使用「等位基因特異性 PCR（ARMS-PCR）」。作答時需依照題目要求，條列式清晰呈現該方法的『實驗原理』與『主要流程』以獲取高分。