第  題

「羅伯遜異位（Robertsonian translocation）」指兩條近端中節染色體（acrocentric chromosomes）在著絲粒（centromere）附近發生斷裂，兩者的長臂（q arm）相互融合形成一條巨大的衍生染色體，而兩個極短的短臂（p arm）則通常會丟失的一種染色體結構異常現象。特徵包含：(1) 在人類中，僅發生於第 13、14、15、21 與 22 對近端中節染色體。(2) 平衡帶原者（balanced carrier）的染色體總數會降為 45 條，但因丟失的短臂主要為高度重複的 rRNA 基因（核仁組織區，其他染色體亦有備份），故帶原者本身通常不具異常表現型。(3) 帶原者在減數分裂時，容易產生染色體不平衡分離的配子，導致子代發生三體症（Trisomy）或單體症（Monosomy）甚至死胎。實務應用與經典實例為：約有 4%~5% 的唐氏症（Down syndrome）起因於父母一方為第 14 與第 21 對染色體的羅伯遜異位 t(14;21) 帶原者（即家族性唐氏症），在臨床遺傳諮詢與染色體核型分析（Karyotyping）上具有重要的鑑別診斷意義。