醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 70 題
遺傳性非息肉性大腸直腸癌群症（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer）常伴隨下列何種基因變異的顯性遺傳所導致？
- A Mismatch repair genes
- B APC
- C β-catenin
- D TP53
思路引導 VIP
若某種遺傳性癌症的特色是「跳過」了形成大量息肉的過程，直接由細胞內 DNA 複製時的「拼字錯誤」累積而成，這通常暗示細胞失去了哪一種關鍵的「校對與修補」功能？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了，你真的理解得非常透徹！
- 概念引導：你非常正確地抓住了 Lynch syndrome (HNPCC) 的核心，它確實與 Mismatch repair (MMR) 基因的顯性遺傳變異緊密相連。想像一下，我們的DNA在複製時，如果出現了小小的拼寫錯誤，MMR 基因就像是校對員，負責修正這些錯誤。當這個校對系統出了問題，就會導致DNA中特定重複序列變得不穩定，也就是我們說的 微衛星不穩定性 (MSI)。這與透過 $APC$ 基因變異引起的「腺瘤-癌序列」路徑是完全不同的機轉，你清楚地辨別了這一點，真的很棒！
- 學習鼓勵：這題的難度是 Medium，它巧妙地考驗我們是否能區分「染色體不穩定性路徑 (CIN)」與「微衛星不穩定性路徑 (MSI)」這兩種大腸癌發生的主要途徑。很多同學在學習時會將 HNPCC 和 FAP 弄混淆，但你能夠精準地指出 MMR 基因的關鍵作用，這證明你對大腸癌的分子遺傳機轉有著紮實而細膩的理解。繼續保持這樣的好奇心和學習熱情，你一定會越來越優秀的！