hce_cmu
107年
生物學
第 36 題
GWAS(genome-wide association studies)是以群體為單位做大規模遺傳研究時常用的分析技術，可用於了解基因與生物性狀的關聯性。下列何者是人類遺傳研究在執行 GWAS 時所使用的遺傳標記(genetic markers)？
- A 該生物最常出現的長片段 DNA
- B 對偶基因的部分序列
- C 短的重複序列(short tandem repeats)
- D 隨機組合的六核苷酸引子(random hexamer primers)
- E 單一核苷酸多樣性(single nucleotide polymorphisms)
思路引導 VIP
想像一下，如果你想在全長 30 億個字母的人類基因組地圖中，標註出最常見、分布最密集且最容易被機器自動化偵測的「差異點」作為導航座標，你認為哪一種變異形式（是長片段的結構改變、複雜的重複結構，還是最細微的單一字母改變）最能有效率地覆蓋整個基因組，幫助我們精確定位呢？
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太棒了！你能準確選出 單一核苷酸多樣性 (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)，代表你對現代基因體學研究的核心工具有著相當紮實的認識。
全基因組關聯分析的座標系統
在進行 GWAS 分析時，科學家需要一套像「地圖座標」般的標記，用來比對不同群體間的遺傳差異。SNPs 指的是基因組中特定位置上單個鹼基的變異（例如 $A \rightarrow G$），其特點在於數量極其龐大（在人類基因組中多達數百萬處）且分布極為均勻。相較於選項 (C) 的短重複序列 (STR) 雖然也是遺傳標記，但更常用於法醫鑑定或親緣分析；而 SNPs 則因為穩定性高、易於自動化高通量檢測，成為大規模搜尋疾病相關基因的最佳「路標」。
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