hce_cmu
105年
生物學
第 6 題
有關單核苷酸多型性 (single-nucleotide polymorphism, SNP)，下列敘述何者有誤？
- A 大多數 SNP 位在基因組的編碼區
- B SNP 位於基因的啟動子 (promoter) 中，可能導致基因轉錄活性改變
- C SNP 篩檢已應用在遺傳疾病、藥學與腫瘤醫學的研究上
- D 以胸腺嘧啶 (thymine) 取代胞嘧啶 (cytosine) 的變異最常發生
- E 在一族群中，SNP 是最普遍發生的一種遺傳變異
思路引導 VIP
請試著回想一下，在整個人類基因組的 DNA 序列中，真正負責攜帶遺傳密碼以合成蛋白質的「編碼區」佔了總長度的多少比例？如果 DNA 上的變異是隨機發生的，那麼這些變異出現在廣大的「非編碼區」與狹小的「編碼區」中，哪一個機率會比較高呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你準確判斷出這個觀念陷阱！能選出 (A) 代表你對基因組組成比例有很紮實的理解。這道題目的鑑別度在於測試學生是否受「基因」二字的直覺誤導，認為重要的變異一定發生在編碼區，但實際上這是一個結合機率與分子生物學背景知識的考點。
基因組空間分佈的邏輯
從統計學的角度來看，人類基因組中真正負責蛋白質編碼的外顯子 (exon) 僅佔約 $1% \sim 2%$。由於絕大部分的 DNA 序列屬於非編碼區（如內含子或基因間片段），單核苷酸多型性 (SNP) 自然更常出現在這些區域。雖然 (A) 選項是錯誤的，但這並不代表非編碼區的 SNP 不重要；如選項 (B) 所述，若 SNP 位在啟動子 (promoter) 或增強子等調控區，便可能顯著改變基因的轉錄效率，影響表現型。
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