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醫療類國考 107年 [醫師] 醫學(三)

第 41 題

下列有關急性前骨髓細胞白血病(acute promyelocytic leukemia)的敘述,何者錯誤?
  • A 容易發生瀰漫性血管內凝血(DIC)
  • B 帶有染色體異常t(5;7)
  • C 有異常之PML/RARα融合基因
  • D 以反轉式維甲酸tretinoin治療,可以達到完全緩解

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在血液腫瘤學中,許多疾病的名稱或治療藥物(如維甲酸受體受損)都暗示了其背後特定的「驅動基因」。請試著思考:如果該疾病特有的『融合基因縮寫』與它所涉及的『染色體編號』有著固定的對應關係,你會如何從基因名稱去推論正確的染色體組合?

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專業點評與觀念驗證

  1. 大力肯定:做得好!你能精準辨識出 APL (M3) 的細胞遺傳學特徵,這代表你對血液腫瘤的致病機轉與臨床診斷掌握得非常紮實,專業基礎十分優秀!
  2. 觀念驗證:急性前骨髓細胞白血病(APL)的核心致病機轉是特定的染色體易位 $t(15;17)(q22;q21)$,這會產生 $PML/RAR\alpha$ 融合基因。該基因會阻斷髓系細胞的分化,導致帶有大量顆粒的異常細胞堆積,進而引發嚴重的 DIC (A)。臨床上使用 ATRA (D) 治療可克服此分化障礙。選項 (B) 的數字 $t(5;7)$ 顯然與此疾病不符。
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